Your browser doesn't support javascript.
loading
A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype.
Ballester-Lopez, Alfonsina; Koehorst, Emma; Almendrote, Miriam; Martínez-Piñeiro, Alicia; Lucente, Giuseppe; Linares-Pardo, Ian; Núñez-Manchón, Judit; Guanyabens, Nicolau; Cano, Antoni; Lucia, Alejandro; Overend, Gayle; Cumming, Sarah A; Monckton, Darren G; Casadevall, Teresa; Isern, Irina; Sánchez-Ojanguren, Josep; Planas, Albert; Rodríguez-Palmero, Agustí; Monlleó-Neila, Laura; Pintos-Morell, Guillem; Ramos-Fransi, Alba; Coll-Cantí, Jaume; Nogales-Gadea, Gisela.
Afiliação
  • Ballester-Lopez A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Koehorst E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Almendrote M; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Martínez-Piñeiro A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Lucente G; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Barcelona, Spain.
  • Linares-Pardo I; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Núñez-Manchón J; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Barcelona, Spain.
  • Guanyabens N; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Cano A; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Barcelona, Spain.
  • Lucia A; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Overend G; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Cumming SA; Neuromuscular Pathology Unit, Neurology Service, Neuroscience Department, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Barcelona, Spain.
  • Monckton DG; Neurology Unit, Neuroscience Department, Hospital de Mataró, Barcelona, Spain.
  • Casadevall T; Universidad Europea (Faculty of Sport Sciences), Madrid, Spain.
  • Isern I; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Sánchez-Ojanguren J; Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK.
  • Planas A; Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK.
  • Rodríguez-Palmero A; Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK.
  • Monlleó-Neila L; Neurology Service, Hospital Comarcal Sant Jaume de Calella, Barcelona, Spain.
  • Pintos-Morell G; Unitat de Neurologia, Hospital de l'Esperit Sant, Barcelona, Spain.
  • Ramos-Fransi A; Unitat de Neurologia, Hospital de l'Esperit Sant, Barcelona, Spain.
  • Coll-Cantí J; Servei de medicina interna, Secció de neurologia, Hospital Municipal de Badalona, Barcelona, Spain.
  • Nogales-Gadea G; Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
Hum Mutat ; 41(2): 420-431, 2020 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31608518
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Miotonina Proteína Quinase / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Miotonina Proteína Quinase / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article