[Detection of mutations causing Duchenne and Becker muscular dystrophies: multiplex polymerase chain reaction vs. Multiplex ligation dependent probe amplification]. / Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa Multiplex vs. Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas.
Rev Peru Med Exp Salud Publica
; 36(3): 475-480, 2019.
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em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31800942
RESUMEN
Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex). Se analizaron muestras de 40 individuos con diagnóstico presuntivo de distrofia muscular de Duchenne/Becker, primero por PCR-multiplex y luego por MLPA. Con la PCR-multiplex se detectaron 15 individuos con deleciones causales y con la técnica MLPA se logró diagnosticar a 21 individuos, cuatro duplicaciones y 17 deleciones. En conclusión, la técnica MLPA logra detectar mutaciones de tipo deleción y duplicación de exones, consiguiendo un mayor número de diagnósticos moleculares por alteraciones en el gen DMD.
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article