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Novel clinical and genetic insight into CXorf56-associated intellectual disability.
Rocha, Maria Eugenia; Silveira, Tainá Regina Damaceno; Sasaki, Erina; Sás, Daíse Moreno; Lourenço, Charles Marques; Kandaswamy, Krishna K; Beetz, Christian; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter; Reardon, Willie; Bertoli-Avella, Aida M.
Afiliação
  • Rocha ME; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Silveira TRD; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Sasaki E; Clinical Genetics, Children's Health Ireland (CHI), Crumlin, Ireland.
  • Sás DM; Genotyping, Diagnóstico Genéticos, Botucatu, São Paulo, Brazil.
  • Lourenço CM; Faculdade de Medicina, Centro Universitario Estácio de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil.
  • Kandaswamy KK; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Beetz C; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Rolfs A; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Bauer P; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Reardon W; Clinical Genetics, Children's Health Ireland (CHI), Crumlin, Ireland.
  • Bertoli-Avella AM; Centogene AG, Rostock, Germany. Aida.Bertoli-Avella@centogene.com.
Eur J Hum Genet ; 28(3): 367-372, 2020 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31822863
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article