Holoprosencephaly in Kabuki syndrome.

Daly, Tara; Roberts, Abra; Yang, Edward; Mochida, Ganeshwaran H; Bodamer, Olaf

Daly, Tara; Roberts, Abra; Yang, Edward; Mochida, Ganeshwaran H; Bodamer, Olaf.

Afiliação

Daly T; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Roberts A; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Yang E; Department of Radiology, Boston Children's Hospital, Boston, MA.
Mochida GH; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Bodamer O; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.

Am J Med Genet A ; 182(3): 441-445, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31846209

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Holoprosencefalia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/patologia; Pré-Escolar; Face/diagnóstico por imagem; Face/patologia; Feminino; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Doenças Hematológicas/diagnóstico por imagem; Doenças Hematológicas/patologia; Holoprosencefalia/diagnóstico; Holoprosencefalia/diagnóstico por imagem; Holoprosencefalia/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/patologia; Mutação/genética; Fenótipo; Doenças Vestibulares/diagnóstico; Doenças Vestibulares/diagnóstico por imagem; Doenças Vestibulares/patologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

KMT2D; Kabuki syndrome; holoprosencephaly

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Holoprosencefalia / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Doenças Hematológicas / Deficiência Intelectual / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google