<i>POT1</i> mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among <i>POT1</i>-associated hereditary cancer syndrome families.

Shen, Erica; Xiu, Joanne; Lopez, Giselle Y; Bentley, Rex; Jalali, Ali; Heimberger, Amy B; Bainbridge, Matthew N; Bondy, Melissa L; Walsh, Kyle M

POT1 mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among POT1-associated hereditary cancer syndrome families.

Shen, Erica; Xiu, Joanne; Lopez, Giselle Y; Bentley, Rex; Jalali, Ali; Heimberger, Amy B; Bainbridge, Matthew N; Bondy, Melissa L; Walsh, Kyle M.

Afiliação

Shen E; Department of Neurosurgery, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA.
Xiu J; Medical Affairs, Caris Life Sciences Inc, Phoenix, Arizona, USA.
Lopez GY; Department of Pathology, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA.
Bentley R; Duke Cancer Institute, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA.
Jalali A; Department of Pathology, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA.
Heimberger AB; Duke Cancer Institute, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA.
Bainbridge MN; Department of Neurosurgery, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Bondy ML; Department of Neurosurgery, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas, USA.
Walsh KM; The Genomic Institute, Rady Children's Hospital, San Diego, California, USA.

J Med Genet ; 57(10): 664-670, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31937561

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Proteínas de Ligação a Telômeros/genética; Telômero/genética; Adulto; Idoso; Neoplasias Colorretais/genética; Neoplasias Colorretais/patologia; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Glioma/genética; Glioma/patologia; Hemangiossarcoma/genética; Hemangiossarcoma/patologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Melanoma/genética; Melanoma/patologia; Pessoa de Meia-Idade; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/patologia; Complexo Shelterina

Palavras-chave

POT1 mutation; atrx; hereditary cancer syndrome families; telomere; tert

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Telômero / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a Telômeros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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