[Analysis of a case with gonadal mosaicism for COL1A2 variant].

Zhu, Haiyan; Chen, Yuanyuan; Wang, Lili; Wang, Weizhou; He, Sheng

Zhu, Haiyan; Chen, Yuanyuan; Wang, Lili; Wang, Weizhou; He, Sheng.

Afiliação

Zhu H; Prenatal Diagnosis Center, Department of Gynecology and Obstetrics, the Sixth Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100048, China. fbird2004@sina.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(5): 523-526, 2020 May 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-32335877

Assuntos

Colágeno Tipo I; Transtornos Gonadais; Mosaicismo; Osteogênese Imperfeita; Adulto; Criança; Colágeno Tipo I/genética; Feminino; Feto; Transtornos Gonadais/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/genética; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Colágeno Tipo I / Transtornos Gonadais / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: Zh Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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