High resolution melting profiles (HRMPs) obtained by magnetic induction cycler (MIC) have been used to monitor the BRCA2 status highlighted by next generation tumor sequencing (NGTS): a combined approach in a diagnostic environment.

Mazzuccato, Giorgia; De Bonis, Maria; Carboni, Vittoria; Marchetti, Claudia; Urbani, Andrea; Scambia, Giovanni; Capoluongo, Ettore; Fagotti, Anna; Minucci, Angelo

Mazzuccato, Giorgia; De Bonis, Maria; Carboni, Vittoria; Marchetti, Claudia; Urbani, Andrea; Scambia, Giovanni; Capoluongo, Ettore; Fagotti, Anna; Minucci, Angelo.

Afiliação

Mazzuccato G; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
De Bonis M; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Carboni V; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Marchetti C; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Urbani A; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy.
Scambia G; Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy. andrea.urbani@policlinicogemelli.it.
Capoluongo E; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy. andrea.urbani@policlinicogemelli.it.
Fagotti A; Division of Oncological Gynecology, Department of Women's and Children's Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Minucci A; Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy.

Mol Biol Rep ; 47(6): 4897-4903, 2020 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32468256

Assuntos

Proteína BRCA2/genética; Recidiva Local de Neoplasia/diagnóstico; Desnaturação de Ácido Nucleico/genética; Adulto; Alelos; Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA1/metabolismo; Proteína BRCA2/metabolismo; Neoplasias da Mama/diagnóstico; Neoplasias da Mama/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Genes BRCA1; Genes BRCA2/fisiologia; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Fenômenos Magnéticos; Mutação; Recidiva Local de Neoplasia/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos

Palavras-chave

BRCA1/2 genes; High grade serous ovarian cancer; High resolution melting analysis; High resolution melting profiles; Next generation tumor sequencing; PARP-1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína BRCA2 / Recidiva Local de Neoplasia / Desnaturação de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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