Episodic Ataxias: Faux or Real?

Giunti, Paola; Mantuano, Elide; Frontali, Marina

Giunti, Paola; Mantuano, Elide; Frontali, Marina.

Afiliação

Giunti P; Laboratory of Neurogenetics, Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London WC2N 5DU, UK.
Mantuano E; Laboratory of Neurogenetics, Institute of Translational Pharmacology, National Research Council of Italy, 00133 Rome, Italy.
Frontali M; Laboratory of Neurogenetics, Institute of Translational Pharmacology, National Research Council of Italy, 00133 Rome, Italy.

Int J Mol Sci ; 21(18)2020 Sep 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32899446

Assuntos

Ataxia/genética; Ataxia/metabolismo; Ataxia/fisiopatologia; Canais de Cálcio/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Transportador 1 de Aminoácido Excitatório/genética; Humanos; Canais Iônicos/genética; Canais Iônicos/metabolismo; Canal de Potássio Kv1.1/genética; Canal de Potássio Kv1.1/metabolismo; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2/genética

Palavras-chave

CACNA1A; FGF14; KCNA1; PRRT2; SCN2A; SLC1A3; SLCA1; channelopathies; episodic ataxia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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