First Case of Peroxisomal D-bifunctional Protein Deficiency with Novel HSD17B4 Mutations and Progressive Neuropathy in Korea.
J Korean Med Sci
; 35(39): e357, 2020 Oct 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33045774
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Zellweger
/
Proteína Multifuncional do Peroxissomo-2
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article