Cystic fibrosis with non-G551D gating mutations in Italy: Epidemiology and clinical characteristics.

Salvatore, Donatello; Carnovale, Vincenzo; Majo, Fabio; Padoan, Rita; Salvatore, Marco; Taruscio, Domenica; Amato, Annalisa; Ferrari, Gianluca; Campagna, Giuseppe

Salvatore, Donatello; Carnovale, Vincenzo; Majo, Fabio; Padoan, Rita; Salvatore, Marco; Taruscio, Domenica; Amato, Annalisa; Ferrari, Gianluca; Campagna, Giuseppe.

Afiliação

Salvatore D; Cystic Fibrosis Centre, Hospital San Carlo, Potenza, Italy.
Carnovale V; Italian Cystic Fibrosis Registry, Rome, Italy.
Majo F; Italian Cystic Fibrosis Registry, Rome, Italy.
Padoan R; Cystic Fibrosis Centre, Adult Unit, Department of Translational Medical Science, University "Federico II", Naples, Italy.
Salvatore M; Italian Cystic Fibrosis Registry, Rome, Italy.
Taruscio D; Cystic Fibrosis Centre, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Amato A; Italian Cystic Fibrosis Registry, Rome, Italy.
Ferrari G; Cystic Fibrosis Regional Support Centre, Department of Pediatrics, University of Brescia, ASST Spedali Civili Brescia, Brescia, Italy.
Campagna G; Italian Cystic Fibrosis Registry, Rome, Italy.

Pediatr Pulmonol ; 56(2): 442-449, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33219628

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Adolescente; Adulto; Aminofenóis/uso terapêutico; Índice de Massa Corporal; Criança; Pré-Escolar; Agonistas dos Canais de Cloreto/uso terapêutico; Cloretos/análise; Fibrose Cística/tratamento farmacológico; Fibrose Cística/epidemiologia; Fibrose Cística/fisiopatologia; Diabetes Mellitus/epidemiologia; Diabetes Mellitus/genética; Diabetes Mellitus/fisiopatologia; Feminino; Volume Expiratório Forçado; Humanos; Lactente; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Quinolonas/uso terapêutico; Sistema de Registros; Infecções Estafilocócicas/epidemiologia; Infecções Estafilocócicas/genética; Infecções Estafilocócicas/fisiopatologia; Suor/química; Adulto Jovem

Palavras-chave

CFTR with gating mutations; cystic fibrosis; epidemiology; patient registry

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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