Gene-specific facial dysmorphism in Axenfeld-Rieger syndrome caused by FOXC1 and PITX2 variants.

Souzeau, Emmanuelle; Siggs, Owen M; Pasutto, Francesca; Knight, Lachlan S W; Perez-Jurado, Luis A; McGregor, Lesley; Le Blanc, Shannon; Barnett, Christopher P; Liebelt, Jan; Craig, Jamie E

Souzeau, Emmanuelle; Siggs, Owen M; Pasutto, Francesca; Knight, Lachlan S W; Perez-Jurado, Luis A; McGregor, Lesley; Le Blanc, Shannon; Barnett, Christopher P; Liebelt, Jan; Craig, Jamie E.

Afiliação

Souzeau E; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, South Australia, Australia.
Siggs OM; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, South Australia, Australia.
Pasutto F; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Knight LSW; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, South Australia, Australia.
Perez-Jurado LA; Paediatric and Reproductive Genetics Unit, Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia.
McGregor L; South Australia Health and Medical Research Institute, The University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia.
Le Blanc S; Genetics Unit, Universitat Pompeu Fabra, Hospital del Mar Research Institute (IMIM) and CIBERER, Barcelona, Spain.
Barnett CP; Paediatric and Reproductive Genetics Unit, Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia.
Liebelt J; Paediatric and Reproductive Genetics Unit, Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia.
Craig JE; Paediatric and Reproductive Genetics Unit, Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia.

Am J Med Genet A ; 185(2): 434-439, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33231930

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades do Olho/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Atrofia Muscular/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Adulto; Idoso; Segmento Anterior do Olho/patologia; Austrália/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais/epidemiologia; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Anormalidades do Olho/epidemiologia; Anormalidades do Olho/patologia; Oftalmopatias Hereditárias/epidemiologia; Oftalmopatias Hereditárias/patologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Lactente; Itália/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Atrofia Muscular/epidemiologia; Atrofia Muscular/patologia; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem; Proteína Homeobox PITX2

Palavras-chave

Axenfeld-Rieger syndrome; FOXC1; PITX2; facial dysmorphism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Oftalmopatias Hereditárias / Anormalidades do Olho / Proteínas de Homeodomínio / Anormalidades Craniofaciais / Fatores de Transcrição Forkhead / Segmento Anterior do Olho Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa / Oceania Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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