Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33764426
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ataxia Cerebelar
/
Predisposição Genética para Doença
/
Transporte Proteico
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Limite:
Adolescent
/
Adult
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Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article