Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia.
Neurogenetics
; 22(2): 143-147, 2021 05.
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em En
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| ID: mdl-33779842
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Ataxia Telangiectasia
/
Mutação Puntual
/
Mutação de Sentido Incorreto
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Africa
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article