SUMOylated Senataxin functions in genome stability, RNA degradation, and stress granule disassembly, and is linked with inherited ataxia and motor neuron disease.

Bennett, Craig L; La Spada, Albert R

Bennett, Craig L; La Spada, Albert R.

Afiliação

Bennett CL; School of Life Sciences, University of Lincoln, Lincoln, UK.
La Spada AR; Departments of Pathology & Laboratory Medicine, Neurology, and Biological Chemistry, and UCI Institute for Neurotherapeutics, University of California, Irvine, Irvine, California, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1745, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34263556

Assuntos

Ataxia/etiologia; Ataxia/metabolismo; DNA Helicases/metabolismo; Instabilidade Genômica; Doença dos Neurônios Motores/etiologia; Doença dos Neurônios Motores/metabolismo; Enzimas Multifuncionais/metabolismo; RNA Helicases/metabolismo; Estabilidade de RNA; Grânulos de Estresse/metabolismo; Animais; Ataxia/diagnóstico; Biomarcadores; DNA Helicases/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/metabolismo; Suscetibilidade a Doenças; Exossomos/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Enzimas Multifuncionais/genética; Mutação; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico; Doenças Neurodegenerativas/etiologia; Doenças Neurodegenerativas/metabolismo; RNA Helicases/genética; RNA Polimerase II/metabolismo; Fase S; Pontos de Checagem da Fase S do Ciclo Celular; Sumoilação

Palavras-chave

53BP1; ALS4; AOA2; SUMOylation; Senataxin; helicase; nucleolus; stress granule

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Doença dos Neurônios Motores / DNA Helicases / RNA Helicases / Estabilidade de RNA / Instabilidade Genômica / Enzimas Multifuncionais / Grânulos de Estresse Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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