Characterization of the molecular defect in infantile and adult acid alpha-glucosidase deficiency fibroblasts.

Beratis, N G; LaBadie, G U; Hirschhorn, K

Beratis, N G; LaBadie, G U; Hirschhorn, K.

J Clin Invest ; 62(6): 1264-74, 1978 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34626

Assuntos

Glucosidases/deficiência; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; alfa-Glucosidases/deficiência; Adulto; Formação de Anticorpos; Reações Cruzadas; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Eletroforese em Gel de Amido; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Genes; Humanos; Concentração de Íons de Hidrogênio; Imunodifusão; Lactente; Masculino; Maltose; Mutação; Placenta/enzimologia; Gravidez; Pele/enzimologia; alfa-Glucosidases/isolamento & purificação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases / Glucosidases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1978 Tipo de documento: Article

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