Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings.

Harzer, Klaus; Beck-Wödl, Stefanie; Haack, Tobias B

Harzer, Klaus; Beck-Wödl, Stefanie; Haack, Tobias B.

Afiliação

Harzer K; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital, Tübingen, Germany.
Beck-Wödl S; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

J Cutan Pathol ; 49(3): 293-298, 2022 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34672003

Assuntos

Membrana Basal/anormalidades; Células Endoteliais/ultraestrutura; Doença de Fabry/complicações; Parestesia/etiologia; Idoso de 80 Anos ou mais; Doença de Fabry/genética; Feminino; Humanos; Sequenciamento do Exoma; alfa-Galactosidase/genética

Palavras-chave

acroparesthesia; angiokeratoma; endothelial abnormality; non-Fabry disease

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Parestesia / Membrana Basal / Doença de Fabry / Células Endoteliais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged80 / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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