A novel variant in <i>TGFBI</i> causes keratoconus in a two-generation Chinese family.

Lin, Qinghong; Zheng, Lin; Shen, Zhengwei

A novel variant in TGFBI causes keratoconus in a two-generation Chinese family.

Lin, Qinghong; Zheng, Lin; Shen, Zhengwei.

Afiliação

Lin Q; Refractive Surgery Department, Hefei Bright Eye Hospital, Hefei, Anhui Province, China.
Zheng L; Refractive Surgery Department, Hefei Bright Eye Hospital, Hefei, Anhui Province, China.
Shen Z; Refractive Surgery Department, Hefei Bright Eye Hospital, Hefei, Anhui Province, China.

Ophthalmic Genet ; 43(2): 159-163, 2022 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34895010

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea; Ceratocone; Povo Asiático/genética; China/epidemiologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Humanos; Ceratocone/diagnóstico; Ceratocone/genética; Mutação; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Fator de Crescimento Transformador beta1

Palavras-chave

Keratoconus; TGFBI; genetic variant

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Ceratocone Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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