Partial CHARGE syndrome with bilateral retinochoroidal colobomas associated with 7q11.23 duplication syndrome: case report.

Donabedian, Patrick L; Walia, Jessica Y; Agarwal-Sinha, Swati

Donabedian, Patrick L; Walia, Jessica Y; Agarwal-Sinha, Swati.

Afiliação

Donabedian PL; Department of Ophthalmology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, FL, USA.
Walia JY; Department of Ophthalmology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, FL, USA.
Agarwal-Sinha S; Department of Ophthalmology, Seattle Children's Hospital, University of Washington, Seattle, WA, USA. sxapublish@gmail.com.

BMC Ophthalmol ; 22(1): 100, 2022 Mar 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35246073

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista; Síndrome CHARGE; Coloboma; Síndrome CHARGE/complicações; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Coloboma/diagnóstico; Coloboma/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Humanos; Mutação

Palavras-chave

7q11.23 duplication; CHARGE syndrome; Case report; Coloboma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Síndrome CHARGE / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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