A Novel Osteochondrodysplasia With Empty Sella Associates With a <i>TBX2</i> Variant.

Mäkitie, Riikka E; Toiviainen-Salo, Sanna; Kaitila, Ilkka; Mäkitie, Outi

A Novel Osteochondrodysplasia With Empty Sella Associates With a TBX2 Variant.

Mäkitie, Riikka E; Toiviainen-Salo, Sanna; Kaitila, Ilkka; Mäkitie, Outi.

Afiliação

Mäkitie RE; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.
Toiviainen-Salo S; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Kaitila I; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Helsinki University Hospital and University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Mäkitie O; Children's Hospital, Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.

Front Endocrinol (Lausanne) ; 13: 845889, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35311234

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Doenças do Desenvolvimento Ósseo; Osteocondrodisplasias; Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Humanos; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

TBX2; empty sella; osteoarthritis; osteochondrodysplasia; vertebral abnormalities

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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