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Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.
Quaio, Caio Robledo D 'Angioli Costa; Ceroni, Jose Ricardo Magliocco; Cervato, Murilo Castro; Thurow, Helena Strelow; Moreira, Caroline Monaco; Trindade, Ana Carolina Gomes; Furuzawa, Cintia Reys; de Souza, Rafaela Rogerio Floriano; Perazzio, Sandro Felix; Dutra, Aurelio Pimenta; Chung, Christine Hsiaoyun; Kim, Chong Ae.
Afiliação
  • Quaio CRD'C; Instituto da Criança (Children's Hospital), Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. cquaio@gmail.com.
  • Ceroni JRM; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil. cquaio@gmail.com.
  • Cervato MC; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil. cquaio@gmail.com.
  • Thurow HS; Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP - Unidade de Genética, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647. Cerqueira César, São Paulo, SP, CEP: 05403-900, Brazil. cquaio@gmail.com.
  • Moreira CM; Instituto da Criança (Children's Hospital), Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Trindade ACG; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil.
  • Furuzawa CR; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil.
  • de Souza RRF; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil.
  • Perazzio SF; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil.
  • Dutra AP; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil.
  • Chung CH; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil.
  • Kim CA; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil.
Sci Rep ; 12(1): 7764, 2022 05 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35546177
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pais / Doenças Raras Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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