[Analysis of phenotype and genetic variant in a family with Shprintzen-Goldberg syndrome]. | Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;39(7): 703-707, 2022 Jul 10. | MEDLINE

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[Analysis of phenotype and genetic variant in a family with Shprintzen-Goldberg syndrome].

Shi, Jiamin; Sun, Junhui; Chen, Yuan; Zhu, Mianmian; Wang, Qiu; Lu, Chaosheng; Wang, Dan.

Afiliação

Shi J; Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang 325000, China. wd2014@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(7): 703-707, 2022 Jul 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-35810425

Assuntos

Aracnodactilia; Craniossinostoses; Síndrome de Marfan; Aracnodactilia/genética; Craniossinostoses/genética; Feminino; Humanos; Síndrome de Marfan/genética; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Craniossinostoses / Aracnodactilia / Síndrome de Marfan Limite: Female / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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