Three children with different de novo BCL11A variants and diverse developmental phenotypes, but shared global motor discoordination and apraxic speech: Evidence for a functional gene network influencing the developing cerebellum and motor and auditory cortices.

Bruce, Laurel; Peter, Beate

Bruce, Laurel; Peter, Beate.

Afiliação

Bruce L; College of Health Solutions, Arizona State University, Tempe, Arizona, USA.
Peter B; College of Health Solutions, Arizona State University, Tempe, Arizona, USA.

Am J Med Genet A ; 188(12): 3401-3415, 2022 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35856171

Assuntos

Apraxias; Transtorno do Espectro Autista; Deficiência Intelectual; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem; Humanos; Apraxias/genética; Transtorno do Espectro Autista/genética; Cerebelo; Redes Reguladoras de Genes; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Fenótipo; Proteínas Repressoras/genética; Fala; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

childhood apraxia of speech; developmental language disorder; functional gene network; global motor discoordination; variable phenotype

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Transtorno do Espectro Autista / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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