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Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Soengas-Gonda, Emma; Pérez de la Fuente, Rubén; Arteche-López, Ana; Gómez-Cano, María de Los Ángeles; Quesada-Espinosa, Juan Francisco; Palma Milla, Carmen; Lezana Rosales, José Miguel; Mayo de Andrés, Sonia; Sánchez-Calvín, María Teresa; Gómez-Rodríguez, María José; Sierra Tomillo, Olalla; Juarez Rufian, Alexandra; Ramos Gomez, Patricia; Herrero-Forte, Clara; Fenollar-Cortés, Maria; Cotarelo-Pérez, Carmen; García Ron, Adrián; Pérez Rodríguez, Olga; Oancea-Ionescu, Raluca; Moreno-García, Marta.
Afiliação
  • Soengas-Gonda E; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Pérez de la Fuente R; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
  • Arteche-López A; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Gómez-Cano MLÁ; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Quesada-Espinosa JF; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Palma Milla C; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Lezana Rosales JM; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Mayo de Andrés S; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Sánchez-Calvín MT; Department of Pediatrics, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Gómez-Rodríguez MJ; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Sierra Tomillo O; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Juarez Rufian A; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Ramos Gomez P; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Herrero-Forte C; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Fenollar-Cortés M; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Cotarelo-Pérez C; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • García Ron A; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Pérez Rodríguez O; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Oancea-Ionescu R; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Moreno-García M; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
Neuropediatrics ; 54(1): 31-36, 2023 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36126956
Assuntos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microcefalia Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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