A case with cardiac, skeletal, speech, and motor traits narrows the subtelomeric 19p13.3 microdeletion region to 46 kb.

Peter, Beate

Peter, Beate.

Afiliação

Peter B; College of Health Solutions, Arizona State University, Tempe, Arizona, USA.

Am J Med Genet A ; 191(1): 120-129, 2023 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36271830

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais; Deficiência Intelectual; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem; Humanos; Deleção Cromossômica; Fala; Fenótipo; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Telômero; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas/genética; Proteína de Ligação a Regiões Ricas em Polipirimidinas/genética

Palavras-chave

congenital heart defect; developmental coordination disorder; immune system deficit; skeletal anomaly; subtelomeric 19p13.3 microdeletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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