The clinical features of OSTM1-associated malignant infantile osteopetrosis: A retrospective, single-center experience over one decade.

Alotaibi, Qutaibah; Dighe, Manjiri; Aldaihani, Saad

Alotaibi, Qutaibah; Dighe, Manjiri; Aldaihani, Saad.

Afiliação

Alotaibi Q; Pediatric Department, Aladan Hospital, Al-Masayel, Kuwait.
Dighe M; Pediatric Department, Aladan Hospital, Al-Masayel, Kuwait.
Aldaihani S; Pediatric Department, Aladan Hospital, Al-Masayel, Kuwait.

Am J Med Genet A ; 191(2): 459-468, 2023 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36369659

Assuntos

Doenças Neurodegenerativas; Osteopetrose; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Homozigoto; Proteínas de Membrana/genética; Doenças Neurodegenerativas/genética; Osteopetrose/diagnóstico; Osteopetrose/genética; Osteopetrose/complicações; Estudos Retrospectivos; Deleção de Sequência; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética

Palavras-chave

OSTM1; neurodegeneration; osteopetrosis; pain; palliative care

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Doenças Neurodegenerativas Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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