New splice site mutations in MYO7A causing Usher syndrome type 1: a study on a Chinese consanguineous family.

Lin, Qinghong; Yang, Dong; Shen, Zhengwei; Zhou, Xingtao

Lin, Qinghong; Yang, Dong; Shen, Zhengwei; Zhou, Xingtao.

Afiliação

Lin Q; Department of Ophthalmology, Eye and ENT Hospital of Fudan University, No. 83 Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, 200031, China.
Yang D; Refractive Surgery Department, Bright Eye Hospital, Shanghai, 200000, China.
Shen Z; NHC Key Laboratory of Myopia (Fudan University), Shanghai, China.
Zhou X; Key Laboratory of Myopia, Chinese Academy of Medical Sciences, Shanghai, China.

Int Ophthalmol ; 43(6): 2091-2099, 2023 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36484953

Assuntos

Síndromes de Usher; Idoso; Feminino; Humanos; Masculino; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; População do Leste Asiático; Mutação; Miosinas/genética; Linhagem; Síndromes de Usher/diagnóstico; Síndromes de Usher/genética

Palavras-chave

MYO7A; Splice site mutation; Usher syndrome type 1; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes de Usher Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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