Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.

Da Silva, Jorge Diogo; Gonzaga, Diana; Barreta, Ana; Correia, Hildeberto; Fortuna, Ana Maria; Soares, Ana Rita; Tkachenko, Nataliya.

Afiliação

Da Silva JD; Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto, 4050-106 Porto, Portugal.
Gonzaga D; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal.
Barreta A; ICVS/3B's-PT Government Associate Laboratory, 4806-909 Braga, Portugal.
Correia H; Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto, 4050-106 Porto, Portugal.
Fortuna AM; Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospital Universitário do Porto, 4099-001 Porto, Portugal.
Soares AR; Medical Genetics Service, Joaquim Chaves Saúde, 2685-145 Oeiras, Portugal.
Tkachenko N; Medical Genetics Service, Joaquim Chaves Saúde, 2685-145 Oeiras, Portugal.

Biomedicines ; 10(12)2022 Nov 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36551834