Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes <i>TP63</i> and <i>CNGB3</i>.

Hizem, Syrine; Maamouri, Rym; Zaouak, Anissa; Rejeb, Imen; Karoui, Sana; Sebai, Molka; Jilani, Houweyda; Elaribi, Yasmina; Fenniche, Sami; Cheour, Monia; Bilan, Frédéric; Ben Jemaa, Lamia

Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3.

Hizem, Syrine; Maamouri, Rym; Zaouak, Anissa; Rejeb, Imen; Karoui, Sana; Sebai, Molka; Jilani, Houweyda; Elaribi, Yasmina; Fenniche, Sami; Cheour, Monia; Bilan, Frédéric; Ben Jemaa, Lamia.

Afiliação

Hizem S; Department of congenital and hereditary diseases, Mongi Slim hospital, La Marsa, Tunisia.
Maamouri R; Human genetics laboratory, LR99ES10- Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Zaouak A; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Rejeb I; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Karoui S; Department of Ophthalmology, Habib Thameur hospital, Tunis, Tunisia.
Sebai M; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Jilani H; Department of Dermatology, Genodermatosis and Cancers Laboratory LR12SP03, Habib Thameur Hospital, Tunis, Tunisia.
Elaribi Y; Department of congenital and hereditary diseases, Mongi Slim hospital, La Marsa, Tunisia.
Fenniche S; Maternal and Child health laboratory, LR22SP01- Mongi Slim Hospital, Tunis, Tunisia.
Cheour M; Department of congenital and hereditary diseases, Mongi Slim hospital, La Marsa, Tunisia.
Bilan F; Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
Ben Jemaa L; Maternal and Child health laboratory, LR22SP01- Mongi Slim Hospital, Tunis, Tunisia.

Ophthalmic Genet ; 45(1): 84-94, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37158316

Assuntos

Anodontia; Mama; Fenda Labial; Fissura Palatina; Distrofia de Cones; Displasia Ectodérmica; Obstrução dos Ductos Lacrimais; Deformidades Congênitas dos Membros; Unhas Malformadas; Transtornos da Pigmentação; Adulto; Feminino; Humanos; Mama/anormalidades; Fenda Labial/diagnóstico; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Canais de Cátion Regulados por Nucleotídeos Cíclicos/genética; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Sequenciamento do Exoma; Glândulas Tarsais; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

Palavras-chave

ADULT syndrome; CNGB3; TP63; absent meibomian glands; cone dystrophy; ectodermal dysplasia; ectrodactyly; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Pigmentação / Mama / Displasia Ectodérmica / Fenda Labial / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Distrofia de Cones / Obstrução dos Ductos Lacrimais / Anodontia / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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