Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2: Aggregating the literature and reporting on the life of a 66-year-old man.

Beke, Alexander; da Costa Silveira, Karina; Athey, Taryn; Kannu, Peter

Beke, Alexander; da Costa Silveira, Karina; Athey, Taryn; Kannu, Peter.

Afiliação

Beke A; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
da Costa Silveira K; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Athey T; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Kannu P; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 193(2): 188-192, 2023 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37226647

Assuntos

Luxações Articulares; Instabilidade Articular; Osteocondrodisplasias; Masculino; Humanos; Idoso; Instabilidade Articular/genética; Instabilidade Articular/patologia; Luxações Articulares/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Cinesinas/genética

Palavras-chave

SEMDJL2; joint laxity; midface hypoplasia; short stature; spondyloepimetaphyseal dysplasia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Luxações Articulares / Instabilidade Articular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google