Your browser doesn't support javascript.
loading
Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy.
Gerber, Sylvie; Lessard, Lola; Rouzier, Cécile; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Ameli, Roxana; Thobois, Stéphane; Abouaf, Lucie; Bouhour, Françoise; Kaplan, Josseline; Putoux, Audrey; Pegat, Antoine; Rozet, Jean-Michel.
Afiliação
  • Gerber S; IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO), Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Lessard L; Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Rouzier C; Service de Génétique, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France.
  • Ait-El-Mkadem Saadi S; Université Côte d'Azur, CHU, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Ameli R; Service de Génétique, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France.
  • Thobois S; Université Côte d'Azur, CHU, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Abouaf L; Service de Neuroradiologie, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Bouhour F; Service de Neurologie C - Troubles du Mouvement et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Kaplan J; Cabinet d'Ophtalmologie des Tullistes, Ecully, France.
  • Putoux A; Service d'Electroneuromyographie et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Pegat A; IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques, Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO), Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Rozet JM; Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique, Centre Labellisé Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
EMBO Mol Med ; 15(8): e16090, 2023 08 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37431816
Gerber et al report 2 autosomal recessive pathogenic Misato homolog 1 (MSTO1) variants causing hereditary optic atrophy and raise concerns about a previously identified dominant variant of MSTO1 by Gal et al (2017).
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Ópticas Hereditárias / Proteínas de Ciclo Celular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Ópticas Hereditárias / Proteínas de Ciclo Celular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article