A missense mutation in the rod domain of keratin 14 associated with recessive epidermolysis bullosa simplex.

Hovnanian, A; Pollack, E; Hilal, L; Rochat, A; Prost, C; Barrandon, Y; Goossens, M

Hovnanian, A; Pollack, E; Hilal, L; Rochat, A; Prost, C; Barrandon, Y; Goossens, M.

Afiliação

Hovnanian A; Laboratoire de Génétique moléculaire, INSERM U.91, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.

Nat Genet ; 3(4): 327-32, 1993 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7526933

Assuntos

Epidermólise Bolhosa/genética; Genes Recessivos; Queratinas/genética; Alanina; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Sequência Conservada; Primers do DNA; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Ácido Glutâmico; Humanos; Queratinócitos/metabolismo; Queratinócitos/patologia; Queratinas/química; Substâncias Macromoleculares; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Estrutura Secundária de Proteína; Pele/metabolismo; Pele/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa / Genes Recessivos / Queratinas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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