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Occipital horn syndrome and a mild Menkes phenotype associated with splice site mutations at the MNK locus.
Kaler, S G; Gallo, L K; Proud, V K; Percy, A K; Mark, Y; Segal, N A; Goldstein, D S; Holmes, C S; Gahl, W A.
Afiliação
  • Kaler SG; Section on Human Biochemical Genetics, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.
Nat Genet ; 8(2): 195-202, 1994 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7842019
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Recombinantes de Fusão / Proteínas de Transporte / Splicing de RNA / Mutação Puntual / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Síndrome de Ehlers-Danlos / Síndrome dos Cabelos Torcidos / Osso Occipital Tipo de estudo: Risk_factors_studies Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article
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