Occipital horn syndrome and a mild Menkes phenotype associated with splice site mutations at the MNK locus.
Nat Genet
; 8(2): 195-202, 1994 Oct.
Article
em En
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| ID: mdl-7842019
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Recombinantes de Fusão
/
Proteínas de Transporte
/
Splicing de RNA
/
Mutação Puntual
/
Adenosina Trifosfatases
/
Proteínas de Transporte de Cátions
/
Síndrome de Ehlers-Danlos
/
Síndrome dos Cabelos Torcidos
/
Osso Occipital
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Article