Unique C1 inhibitor dysfunction in a kindred without angioedema. II. Identification of an Ala443-->Val substitution and functional analysis of the recombinant mutant protein.

Zahedi, R; Bissler, J J; Davis, A E; Andreadis, C; Wisnieski, J J

Zahedi, R; Bissler, J J; Davis, A E; Andreadis, C; Wisnieski, J J.

Afiliação

Zahedi R; Children's Hospital Research Foundation, Department of Pediatrics, University of Cincinnati, Ohio 45229.

J Clin Invest ; 95(3): 1299-305, 1995 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7883978

Assuntos

Proteínas Inativadoras do Complemento 1/genética; Mutação Puntual; Angioedema/classificação; Angioedema/diagnóstico; Angioedema/genética; Sequência de Bases; Proteínas Inativadoras do Complemento 1/metabolismo; Endopeptidases/metabolismo; Genes Dominantes/genética; Heterozigoto; Humanos; Lúpus Eritematoso Sistêmico/complicações; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Ligação Proteica; Desnaturação Proteica; Análise de Sequência de DNA; Tripsina/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Inativadoras do Complemento 1 / Mutação Puntual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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