Cerebrotendinous xanthomatosis: molecular diagnosis enables presymptomatic detection of a treatable disease.

Meiner, V; Meiner, Z; Reshef, A; Björkhem, I; Leitersdorf, E

Meiner, V; Meiner, Z; Reshef, A; Björkhem, I; Leitersdorf, E.

Afiliação

Meiner V; Division of Medicine, Hadassah University Hospital, Jerusalem, Israel.

Neurology ; 44(2): 288-90, 1994 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8309576

Assuntos

Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Xantomatose/diagnóstico; Potenciais de Ação; Adolescente; Criança; Colestanol/sangue; Colesterol/sangue; Consanguinidade; Eletroencefalografia; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Israel; Judeus; Masculino; Nervo Mediano/fisiopatologia; Pessoa de Meia-Idade; Marrocos/etnologia; Neurônios Motores/fisiologia; Condução Nervosa; Neurônios Aferentes/fisiologia; Testes Neuropsicológicos; Linhagem; Nervo Fibular/fisiopatologia; Nervo Tibial/fisiopatologia; Xantomatose/genética; Xantomatose/fisiopatologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xantomatose / Reação em Cadeia da Polimerase / Mutação Puntual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa / Asia Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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