Missense mutation in the gene encoding the alpha subunit of rod transducin in the Nougaret form of congenital stationary night blindness.

Dryja, T P; Hahn, L B; Reboul, T; Arnaud, B

Dryja, T P; Hahn, L B; Reboul, T; Arnaud, B.

Afiliação

Dryja TP; Ocular Molecular Genetics Institute, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02114-3096, USA.

Nat Genet ; 13(3): 358-60, 1996 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8673138

Assuntos

Mutação; Cegueira Noturna/genética; Células Fotorreceptoras/química; Doenças Retinianas/genética; Transducina/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sequência Conservada; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Cegueira Noturna/congênito; Linhagem; Doenças Retinianas/congênito

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Fotorreceptoras / Doenças Retinianas / Transducina / Cegueira Noturna / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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