Defective cystathionine beta-synthase regulation by S-adenosylmethionine in a partially pyridoxine responsive homocystinuria patient.

Kluijtmans, L A; Boers, G H; Stevens, E M; Renier, W O; Kraus, J P; Trijbels, F J; van den Heuvel, L P; Blom, H J

Kluijtmans, L A; Boers, G H; Stevens, E M; Renier, W O; Kraus, J P; Trijbels, F J; van den Heuvel, L P; Blom, H J.

Afiliação

Kluijtmans LA; Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.

J Clin Invest ; 98(2): 285-9, 1996 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8755636

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/deficiência; Cistationina beta-Sintase/genética; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Homocistinúria/genética; Mutação Puntual; Piridoxina/uso terapêutico; S-Adenosilmetionina/farmacologia; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Asparagina; Ácido Aspártico; Sequência de Bases; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; DNA/sangue; Primers do DNA; Feminino; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica/efeitos dos fármacos; Heterozigoto; Homocistinúria/enzimologia; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Valores de Referência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piridoxina / S-Adenosilmetionina / Regulação Enzimológica da Expressão Gênica / Mutação Puntual / Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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