Hereditary vitamin D resistant rickets caused by a novel mutation in the vitamin D receptor that results in decreased affinity for hormone and cellular hyporesponsiveness.

Malloy, P J; Eccleshall, T R; Gross, C; Van Maldergem, L; Bouillon, R; Feldman, D

Malloy, P J; Eccleshall, T R; Gross, C; Van Maldergem, L; Bouillon, R; Feldman, D.

Afiliação

Malloy PJ; Stanford University, California 94305, USA.

J Clin Invest ; 99(2): 297-304, 1997 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9005998

Assuntos

Hipofosfatemia Familiar/genética; Mutação; Receptores de Calcitriol/genética; Receptores de Calcitriol/metabolismo; Vitamina D/metabolismo; Calcitriol/metabolismo; Calcitriol/uso terapêutico; Pré-Escolar; Relação Dose-Resposta a Droga; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lipodistrofia; Masculino; Ductos Paramesonéfricos; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Análise de Sequência de DNA; Síndrome; Ativação Transcricional; Turquia/etnologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vitamina D / Receptores de Calcitriol / Hipofosfatemia Familiar / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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