Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families.

Cancel, G; Dürr, A; Didierjean, O; Imbert, G; Bürk, K; Lezin, A; Belal, S; Benomar, A; Abada-Bendib, M; Vial, C; Guimarães, J; Chneiweiss, H; Stevanin, G; Yvert, G; Abbas, N; Saudou, F; Lebre, A S; Yahyaoui, M; Hentati, F; Vernant, J C; Klockgether, T; Mandel, J L; Agid, Y; Brice, A

Cancel, G; Dürr, A; Didierjean, O; Imbert, G; Bürk, K; Lezin, A; Belal, S; Benomar, A; Abada-Bendib, M; Vial, C; Guimarães, J; Chneiweiss, H; Stevanin, G; Yvert, G; Abbas, N; Saudou, F; Lebre, A S; Yahyaoui, M; Hentati, F; Vernant, J C; Klockgether, T; Mandel, J L; Agid, Y; Brice, A.

Afiliação

Cancel G; INSERM U289, Paris, France.

Hum Mol Genet ; 6(5): 709-15, 1997 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9158145

Assuntos

Mutação; Proteínas/genética; Degenerações Espinocerebelares/etiologia; Repetições de Trinucleotídeos; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Ataxinas; Criança; Transtornos de Deglutição/genética; Distonia/genética; Feminino; Frequência do Gene; Gônadas/fisiologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mosaicismo; Proteínas do Tecido Nervoso; Oftalmoplegia/genética; Linhagem; Degenerações Espinocerebelares/epidemiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Degenerações Espinocerebelares / Repetições de Trinucleotídeos / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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