Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy.

Liu, J; Aoki, M; Illa, I; Wu, C; Fardeau, M; Angelini, C; Serrano, C; Urtizberea, J A; Hentati, F; Hamida, M B; Bohlega, S; Culper, E J; Amato, A A; Bossie, K; Oeltjen, J; Bejaoui, K; McKenna-Yasek, D; Hosler, B A; Schurr, E; Arahata, K; de Jong, P J; Brown, R H

Liu, J; Aoki, M; Illa, I; Wu, C; Fardeau, M; Angelini, C; Serrano, C; Urtizberea, J A; Hentati, F; Hamida, M B; Bohlega, S; Culper, E J; Amato, A A; Bossie, K; Oeltjen, J; Bejaoui, K; McKenna-Yasek, D; Hosler, B A; Schurr, E; Arahata, K; de Jong, P J; Brown, R H.

Afiliação

Liu J; Day Neuromuscular Research Laboratory, Charlestown, Massachusetts 02129, USA.

Nat Genet ; 20(1): 31-6, 1998 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9731526

Assuntos

Proteínas de Membrana; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Northern Blotting; Clonagem Molecular; Disferlina; Feminino; Expressão Gênica; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Musculares/química; Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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