Molecular and clinical studies in SCA-7 define a broad clinical spectrum and the infantile phenotype.

Benton, C S; de Silva, R; Rutledge, S L; Bohlega, S; Ashizawa, T; Zoghbi, H Y

Benton, C S; de Silva, R; Rutledge, S L; Bohlega, S; Ashizawa, T; Zoghbi, H Y.

Afiliação

Benton CS; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine and Howard Hughes Medical Institute, Houston, TX 77030, USA.

Neurology ; 51(4): 1081-6, 1998 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9781533

Assuntos

Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Repetições de Trinucleotídeos; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Alelos; Ataxina-7; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Genótipo; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Linhagem; Fenótipo; Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Repetições de Trinucleotídeos / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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