Biblioteca Virtual em Saúde Fiocruz

A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva grave e na maioria das vezes letal. Entre as doenças genéticas a FC é uma das mais prevalentes, principalmente em populações de ascendência européia. O gene da fibrose cística está localizado no braço longo do cromossomo 7, na regiäo q 3.1. A primeira mutaçäo identificada no gene da FC foi a delta F508, cuja frequência varia de acordo com a etnia e a localizaçäo geográfica da populaçäo estudada. Até o momento mais de 700 mutações foram descritas no gene da FC e, devido a esse elevado número de mutações, marcadores genéticos de DNA em ligaçäo com o gene da FC (XV2c / KM19) estäo sendo utilizados para calcular riscos de descendência com FC e diagnóstico pré-natal. Os estudos realizados em populações do Sul e Sudeste do Brasil têm determinado a frequência de portadores da delta F508 nessas regiões, cujo processo de colonizaçäo transcorreu de forma diferente ao das outras regiões do país. Este trabalho tem como objetivos estudar a frequência da mutaçäo delta F508 e caracterizar a distribuiçäo dos haplótipos XV2c/KM19 em cromossomos normais e cromossomos FC, em uma populaçäo tri-híbrida do norte do Brasil. Com essa finalidade, foram investigados 300 indivíduos sadios da populaçäo de Belém e 15 famílias com fibrose cística. A mutaçäo delta F508 foi encontrada em quatro cromossomos da amostra de indivíduos normais (0,7 porcento) da populaçäo de Belém.Nos pacientes com FC a delta F508 foi observada com ferquência de 13 porcento, sendo esse resultado menor do que a frequência dessa mutaçäo observada em outros cinco estados brasileiros e em países do continente Americano como México, Cuba e Argentina. A distribuiçäo dos haplótipos gerados pelo marcadores XV2c e KM19 em cromossomos normais, cromossomos FC e cromossomos delta F508 foi heterogênea. O haplótipo B representa frequência muito maior em cromossomos portadores da mutaçäo delta F508 do que em cromossomos normais e cromossomos portadores de outra mutaçäo qualquer no gene da FC, corroborando o desequilíbrio de ligaçäo existente entre esses marcadores e a mutaçäo delta F508 (AU)