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El piebaldismo es una enfermedad congénita, autosómica dominante que afecta el cabello y la piel, y se manifiesta por un mechón de pelo hipocrómico (poliosis), generalmente localizado en zona frontal; además, en la piel hay zonas de despigmentación e hipomelanosis. La causa es la ausencia de melanocitos en las áreas afectadas por mutación en el protooncogén KIT (receptor tirosinasa kinasa) con tirosinasa mutada en los melanoblastos. Se reporta el caso de una niña de 4 meses de edad, con un mechón hipocrómico frontal y grandes manchas acrómicas en la cara, el tronco y las extremidades, en una distribución casi simétrica, presentes desde el nacimiento, y muy características de esta enfermedad. El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome Waardenburg, albinismo oculocutáneo con afección ocular y el síndrome Griscelli-Prunieras, que es un albinismo que se acompaña de inmunodeficiencia
Piebaldism is a congenital dominant autosomal disease affecting the hair and the skin. It appears as a hypochromic hair highlight (poliosis) generally located in the front in addition to depigmented skin areas and hypomelanosis. The cause is lack of melanocytes in the affected areas due to protoncogen KIT (kinase tyrosinase receptor) mutation, being tyrosinase mutated in melanoblasts. This is the case of a 4 months-old girl who presented a frontal hypochromic highlight and large inborn achromic spots in her face, her thorax and extremities, which are almost symmetrically distributed and very characteristic in this disease. The differential diagnosis was made by using Waardenburg syndrome, oculocutaneous albinism with ocular effect and Griscelli-Prunieras syndrome that is an immunodeficiency-accompanied albinism
الموضوعات
Humans , Female , Infant , Piebaldism/diagnosis , Piebaldism/physiopathologyالملخص
El síndrome Weaver es una rara enfermedad de etiología desconocida, caracterizada por un crecimiento postnatal acelerado, con facies distintiva. Reporte de un lactante con crecimiento incrementado y edad ósea acelerada, con retraso psicomotor moderado, hipertonía con limitación en movimientos de extremidades y cara peculiar característica. Caso clínico de carácter esporádico sin transmisión genética; primer caso reportado en Latinoamérica y número 28° mundial.
Weaver syndrome is an extremely rare disease with unknown etiology, characterized by an accelerated postnatal growth, and special face. A case of male infant with overgrowth, increased bone maturation, moderate psychomotor retardation, hypertonic with limited movements of the limbs, and craniofacial anomalies. This is a patient with sporadic transmission, without genetic inheritance. First case reported in Latin America and number 28th world-wide.
الموضوعات
Humans , Male , Infant , Congenital Abnormalities , Hypertelorism , Facial Bones/abnormalitiesالملخص
Introducción. El síndrome de Neuhauser es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Actualmente con delineación sindromática clínica, se ignora su mecanismo genético y carece de prueba diagnóstica específica. Caso clínico. Lactante de 18 meses con cara peculiar, hipotonía, síndrome convulsivo, afección en ambos ojos con glaucoma congénito y megalocórnea; presentando retardo mental y del desarrollo importantes. La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión. Sólo existen 36 casos reportados en la literatura, este reporte sería el primero publicado en Latinoamérica y ayudaría al enfoque clínico de pacientes con megalocórnea, retardo mental e hipotonía.
Introduction. Neuhauser syndrome is an extremely rare genetic recessive disorder characterized by megalocornea, mental and motor retardation and hypotonia. Nowadays, this syndrome has been clinically delineated but its genetic mechanism remains unknown, and there is no specific diagnostic test. Case report. An 18-month old female infant with characteristic facial dysmorphic traits; congenital glaucoma, megalocornea in both eyes and hypotonia; seizures, mental and motor retardation. Dysmorphologic evaluation allowed the clinical diagnosis. Conclusion. There are only 36 cases reported in the literature. This case is the first published in Latin America, and may be helpful in the clinical assessment of patients with megalocornea, mental and motor retardation and hypotonia.