Lipoid proteinosis: a rare disease in pediatric dentistry

Abstract This report describes the diagnostic process of a rare disorder in a Brazilian female child. The patient presented initially as a 7-year-old with multiple whitish submucosal nodules of a fibrous consistency in the lower lip, but with an inconclusive pathology report. When she turned 9 years of age, she presented with exacerbation of the original clinical findings, which then involved the upper lip, buccal mucosa, tongue and lingual frenulum. In addition, dermatological lesions were noted on the child's limbs and face, as well as a hoarse voice. Histopathological examination of the buccal mucosa revealed dense connective tissue with hyaline foci, which were positive with periodic acid-Schiff (PAS) staining and resistant to diastase digestion. Clinical and histopathological findings led to the diagnosis of a rare genetic disease with fewer than 300 reported cases - lipoid proteinosis. Magnetic resonance imaging revealed calcium deposits in her amygdaloid region of the brain, and nasopharyngolaryngoscopy revealed lesions in her vocal cords. The patient currently is stable and under multidisciplinary follow-up, but no treatment has been recommended to date.

Resumo Este relato descreve o processo diagnóstico de uma doença rara em uma criança brasileira do sexo feminino. A paciente, inicialmente com 7 anos de idade, apresentava múltiplos nódulos submucosos esbranquiçados, de consistência fibrosa, no lábio inferior, mas com um laudo patológico inconclusivo. Quando completou 9 anos de idade, ela apresentou exacerbação dos achados clínicos originais, que envolveram o lábio superior, mucosa bucal, língua e frênulo lingual. Além disso, lesões dermatológicas foram observadas nos membros e no rosto da criança, assim como rouquidão. O exame histopatológico da mucosa bucal revelou tecido conjuntivo denso com focos hialinos, que foram positivos com coloração periódica com ácido-Schiff (PAS) e resistente à digestão da diástase. Os achados clínicos e histopatológicos levaram ao diagnóstico de uma doença genética rara com menos de 300 casos relatados - proteinose lipoide. A ressonância magnética revelou depósitos de cálcio em amígdala cerebral e a nasofaringolaringoscopia revelou lesões em cordas vocais. Atualmente, a paciente está estável e em acompanhamento multidisciplinar, mas nenhum tratamento foi recomendado até o momento.

Intraoral enucleation of dermoid cyst: a case report / Enucleação intra-oral de cisto dermóide: um relato de caso

Hoje em dia, cistos dermóides do assoalho da boca são tratados através de enucleação, por acesso intra-oral, independentemente de suas localizações anatômicas. Assim, evitam-se incisões na pele da área submental. Descompressão e biópsia incisional antes do tratamento cirúrgico definitivo permitem melhor controle do campo cirúrgico, diminuem a dificuldade de entubação nasotraqueal e comprovam o diagnóstico clínico. Porém, o exame microscópico deve ser executado repetidamente em todo o espécime, para eliminar qualquer suspeita de transformação maligna ou erro da primeira avaliação histológica. Nós relatamos um caso de cisto dermóide sublingual que possía um diagnóstico histológico de cisto epidermóide, sendo tratado através de uma incisão intra-oral, apesar de sua herniação para a região submental

Estudo da expressão imunoistoquímica das proteínas P53, P21WAF1/Cip1, MDM2 e P14ARF em carcinomas adenóides císticos de glândulas salivares menores, parótida e submandibular / Immunohistochemichal expression of P53, P21WAF1/Cip1, MDM2 and P14ARF proteins in adenoid cystic carcinomas of parotid, submandibular and minor salivary glands

O carcinoma adenóide cístico constitui uma neoplasia maligna de ocorrência relativamente rara. Sua relevância clínica se deve ao seu curso clínico geralmente prolongado e à alta propensão a recorrências locais e disseminação hematogênica. Até o presente momento, pouco se sabe sobre os mecanismos moleculares que fundamentam o desenvolvimento do carcinoma adenóide cístico. Com o objetivo de contribuir na elucidação deste importante tópico, realizou-se a análise imunoistoquímica das proteínas P53, P21WAF1/Cip1, MDM2 e P14ARF em 25 carcinomas adenóides císticos primários originados de glândulas salivares menores, parótida e submandibular, bem como em 15 glândulas salivares não neoplásicas de localização equivalente. Os resultados obtidos demonstraram positividade variável para a proteína P53 nos tumores analisados, com 0,3 a 93,1 por cento de células neoplásicas marcadas, enquanto que a expressão da proteína P21WAF1/Cip1 foi negativa em 100 por cento dos casos. Observou-se, ainda, considerável marcação para as proteínas MDM2 e P14ARF, tanto nos carcinomas adenóides císticos, como nas glândulas salivares não neoplásicas, mas que se mostrou heterogênea neste último grupo, dando indícios de que glândulas salivares menores, parótida e submandibular estejam sujeitas a diferentes mecanismos fisiológicos de controle da proliferação celular...

Gingival erosive lichen planus: case report / Líquen plano erosivo gengival: relato de caso

A case of gingival erosive lichen planus is presented with special emphasis on its clinical and microscopic characteristics. The differential diagnosis and the controversy associated with the malignant potential of oral lichen planus is also discussed.

Conduta médica em pacientes com líquen plano cutâneo e bucal / Medical management in patients with cutaneous and oral lichen planus

O líquen plano constitui uma doença de interesse médido e odontológico, apresentando lesöes cutâneas e bucais. Sua etiologia ainda näo foi completamente estabelecida e o seu diagnóstico envolve muitas controvérsias. O objetivo deste trabalho foi conhecer a conduta clínica adotada pelos dermatologistas diantes dos casos de líquen plano cutâneo e/ou bucal. Um total de 50 dermatologistas de Bauru e regiäo foram questionados quanto à etiologia, diagnóstico, tratamento e proservaçäo do líquen plano, bem como sobre o seu diagnóstico diferencial com as reaçöes liquenóides e sua possibilidade de transformaçäo maligna. Para muitos dos entrevistados o líquen plano tem origem idiopática (22,4 por cento) ou psicossomática (21,5 por cento) e o diagnóstico é estabelecido por meio de biópsia das lesöes cutâneas ou bucais. O diagnóstico diferencial entre o líquen plano e as reaçöes liquenóides na pele é realizado pela história clínica do paciente por 34,9 por cento dos entrevistados, entretanto, na mucosa bucal, 46,3 por cento optam pela biópsia. Para 46 por cento dos dermatologistas, o líquen plano näo constitui uma condiçäo cancerizável e 40 por cento näo realizam a proservaçäo dos pacientes após completa remissäo dos sintomas. A partir dos resultados conclui-se que a conduta clínica em pacientes com líquen plano é variável entre os dermatologistas, inclusive quanto às lesöes bucais e seu potencial de malignizaçäo, o que reforça a necessidade de uma maior integraçäo entre médicos e dentistas visando beneficiar diretamente os pacientes