REM sleep behavior disorder: update on diagnosis and management / Transtorno comportamental do sono REM: atualização no diagnóstico e manejo

Abstract REM sleep behavior disorder (RBD) is characterized by a loss of atonia of skeletal muscles during REM sleep, associated with acting out behaviors during dreams. Knowledge of this pathology is important to predict neurodegenerative diseases since there is a strong association of RBD with diseases caused by the deposition of alpha-synuclein in neurons (synucleinopathies), such as Parkinson's disease (PD), multiple system atrophy (MSA), and dementia with Lewy bodies (DLB). Proper diagnosis of this condition will enable the use of future neuroprotective strategies before motor and cognitive symptoms. Diagnostic assessment should begin with a detailed clinical history with the patient and bed partner or roommate and the examination of any recorded home videos. Polysomnography (PSG) is necessary to verify the loss of sleep atonia and, when documented, the behaviors during sleep. Technical recommendations for PSG acquisition and analysis are defined in the AASM Manual for the scoring of sleep and associated events, and the PSG report should describe the percentage of REM sleep epochs that meet the criteria for RWA (REM without atonia) to better distinguish patients with and without RBD. Additionally, PSG helps rule out conditions that may mimic RBD, such as obstructive sleep apnea, non-REM sleep parasomnias, nocturnal epileptic seizures, periodic limb movements, and psychiatric disorders. Treatment of RBD involves guidance on protecting the environment and avoiding injuries to the patient and bed partner/roommate. Use of medications are also reviewed in the article. The development of neuroprotective medications will be crucial for future RBD therapy.

Resumo O transtorno comportamental do sono REM (TCSREM) é caracterizado por uma perda de atonia dos músculos esqueléticos durante o sono REM, associada a comportamentos de atuação durante os sonhos. O conhecimento desse transtorno é importante como preditor de doenças neurodegenerativas, uma vez que existe uma forte associação de TCSREM com doenças causadas pela deposição de alfa-sinucleína nos neurônios, como a doença de Parkinson (DP), atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e demência com corpos de Lewy (DLB). O diagnóstico adequado dessa condição permitirá o uso de futuras estratégias neuroprotetoras antes do aparecimento dos sintomas motores e cognitivos. A avaliação diagnóstica deve começar com uma história clínica detalhada com o paciente e acompanhante, além de exame de vídeos. A polissonografia (PSG) é necessária para verificar a perda da atonia do sono e, quando documentados, os comportamentos durante o sono. As recomendações técnicas para aquisição e análise de PSG são definidas no Manual da AASM (Scoring of sleep and associated events) e o relatório de PSG deve descrever a porcentagem de períodos de sono REM que atendem aos critérios para REM sem atonia. Além disso, a PSG ajuda a descartar condições que podem mimetizar o TCSREM, como apneia obstrutiva do sono, parassonias do sono não REM, crises epilépticas noturnas, movimentos periódicos dos membros e transtornos psiquiátricos. O tratamento do TCSREM envolve orientações sobre adaptações do ambiente para evitar lesões ao paciente e ao colega de quarto. Medicamentos utilizados são revistos no artigo, assim como o crucial desenvolvimento de medicamentos neuroprotetores.

Lack of association between the prothrombin rs1799963 polymorphism and juvenile myoclonic epilepsy / Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) accounts for 26% of generalized idiopathic epileptic syndromes. The highest levels of thrombin activity are closely involved in the development of neurological diseases, including epilepsy. The prothrombin c.20210G>A (rs1799963) variation, which alters prothrombin mRNA stability, is associated with high plasma prothrombin levels. Objective : The present study was designed to investigate whether the SNP rs1799963 is a risk factor for JME in the northeastern Brazilian population. Results : The polymorphism was genotyped in 207 controls and 123 patients using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. Conclusion : These results present no evidence for an association of rs1799963 with JME. Further studies including other types of epilepsy are required to investigate the involvement of prothrombin gene in the genetic susceptibility to chronic seizure. .

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro. Resultados : O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle. Conclusão : Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas. .

Brazilian consensus on guidelines for diagnosis and treatment for restless legs syndrome / Consenso Brasileiro para as diretrizes de diagnóstico e tratamento da síndrome das pernas inquietas

The Consensus on restless legs syndrome is an effort of neurologists from several Brazilian states, which tirelessly reviewed the literature of recent years in search of evidence, both in regard to diagnosis and treatment, according to the Oxford Centre for Evidence-based Medicine.

O Consenso em síndrome das pernas inquietas contou com a participação de neurologistas de vários estados brasileiros, os quais incansavelmente revisaram a literatura dos últimos anos em busca de evidências, tanto no que se refere ao diagnóstico como ao tratamento, de acordo com a Classificação do Centro de Oxford para Medicina Baseada em Evidências.

Epilepsia mioclônica juvenil: estudo clínico, epidemiológico, terapêutico e da qualidade de vida / Juvenile myoclonic epilepsy: a clinical, epidemiological, therapeutic and quality of life study

INTRODUÇÃO: A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma epilepsia idiopática generalizada, que, apesar de descrita há mais de um século, é uma entidade clínica ainda subdiagnosticada. OBJETIVO: Apresentar o perfil clínico, epidemiológico e terapêutico de pacientes com EMJ, além de mensurar a qualidade de vida destes. METODOLOGIA: Foram avaliados dezenove pacientes com EMJ, acompanhados no Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas, com o Protocolo de Consulta Clínica e o QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), versão brasileira. RESULTADOS: O estudo mostrou que dentre os 19 pacientes selecionados, 12 (63 por cento) eram do sexo feminino; a idade de início das crises epiléticas teve média de 12 anos (±3); a história familiar para epilepsia foi positiva 78,9 por cento dos entrevistados; todos apresentavam crises mioclônicas de predomínio matinal associadas a crises tônico-clônicas generalizadas; 14 pacientes (73,7 por cento) estavam em monoterapia, sendo 13 com o ácido valpróico. A "Pontuação Global" (Overall score) do QOLIE-31 variou de 26 a 98, com média de 62,1 (±18,4) e T-score (escore padronizado) corresponde a 47. CONCLUSÃO: A análise dos resultados auxilia sobremaneira na melhor caracterização deste grupo de pacientes, além de quantificar através de instrumento validado, pela primeira vez, a qualidade de vida destes, a qual não pode mais ser ignorada no seu manejo.

INTRODUCTION: The Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) is an idiopathic generalized epilepsy that, despite being descripted for more than a century, it is still a clinical entity often misdiagnosed. OBJECTIVE: Introduce the clinical, epidemiological and therapeutic profile of patients with JME, addition to measuring the quality of their life. METHODOLOGY: Nineteen patients carrying JME were evaluated. They had been examinated at the Federal University of Alagoas' Academic Hospital, with the Clinical Enquiry Protocol and the QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), Brasilian version. RESULTS: Among the 19 selected patients, 63 percent were female; the average age for the first seizure was twelve years (±3); the epilepsy familiar history were positive in 78,9 percent of the patients; all patients presented myoclonic seizures with matinal predominance associated to generalized tonic-clonic seizures; 14 patients (73,7 percent) were in monotherapy, 13 of these with sodium valproate. The "Overall score" of QOLIE-31 range from 26 to 98, with an average score of 62,1 (±18,4) and T-score (standardized score) corresponding 47. CONCLUSION: The analysis helps considerably in the best characterization of this group of patients and quantifies for the first time, through validated instrument, the quality of life of them, which can no longer be ignored in their management.