Doença de Tay-Sachs: relato de caso / Tay-Sachs disease: a case report

RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a "mácula em cereja". A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos.

ABSTRACT Tay-Sachs Disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder, which involves the metabolism of lipids, leading to the accumulation of gangliosides in the tissues, due to the deficiency of the enzyme Hexosaminidase A. This progressive deposit results in loss of neurological function and, when it affects macula ganglion cells, it causes the typical disease finding, the "cherry red spot". The pathology is diagnosed through the levels of Hex A and total Hexosaminidase in the serum, in addition to the analysis of the DNA of the HEXA gene. This case reports a child with Tay-Sachs disease with a suspected diagnosis was through ophthalmologic findings.

Esôfago de Barrett: concordância diagnóstica entre os achados da endoscopia digestiva alta e a histologia / Barrett's Esophagus: diagnostic agreement between high digestive endoscopy findings and histology

Justificativa: A Doença do Refluxo Gastroesofágico (DRGE) apresenta alta prevalência na população mundial. Uma de suas complicações, é o esôfago de Barrett (EB), uma alteração histológica pré-maligna do epitélio esofágico. O seu diagnóstico se da através do exame endoscópico e posterior confirmação histopatológica. Objetivo: Estimar a concordância diagnóstica, nos casos suspeitos de EB, entre o exame endoscópico e a análise histológica. Métodos: Foram analisados 151 pacientes, retrospectivamente, com suspeita diagnóstica de EB na endoscopia. Os dados foram obtidos a partir de prontuários eletrônicos, entre Julho de 2013 e Julho de 2014. Os laudos anatomopatológicos foram obtidos através de registros do laboratório Byori. Resultados: Entre os 151 pacientes submetidos a biópsias com suspeita endoscópica de EB, 47 (31,1%) obtiveram confirmação diagnóstica através do exame anatomopatológico. Conclusão: A endoscopia digestiva alta é um bom exame para detecção de metaplasia colunar, entretanto, nos casos de esôfago de Barrett, essa eficácia não se reproduziu.

Background: Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) has a high prevalence in the world population. One of its complications is Barrett's esophagus (EB), a premalignant histological alteration of the esophageal epithelium. Its diagnosis is given through endoscopic examination and subsequent histopathological confirmation. Objective: Estimate at diagnostic agreement, we have suspense cases of EB, between endoscopic examination and histological analysis. Method: A total of 151 patients were retrospectively with suspected diagnosis of EB at endoscopy. Data were obtained from electronic medical records between July 2013 and July 2014. Anatomopathological reports were obtained from Byori laboratory records. Results: Among the 151 patients who underwent biopsy with endoscopic suspicion of EB, 47 (31.1%) obtained diagnostic confirmation through pathological examination. Conclusion: Upper digestive endoscopy is a good exam to detect columnar metaplasia, however, in Barrett's esophagus cases, this efficacy has not been reproduced.