Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

Catarata bilateral congénita en recién nacido con síndrome de Down / Congenital bilateral cataract in a newborn with Down syndrome / Catarata congênita bilateral em recém-nascido com síndrome de Down

Las cataratas son una causa importante de discapacidad visual en la población pediátrica en todo el mundo y pueden afectar significativamente el neurodesarrollo de un niño. Constituyen un problema fundamental en cuanto a su manejo y una de las causas más relevantes de ceguera tratable en los países desarrollados y en vías de desarrollo. La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente, de características fenotípicas determinadas con un 60% de anormalidades oculares, entre las que se destacan las ametropías, queratocono y las cataratas. El diagnóstico clínico y la identificación temprana del tipo de cataratas, junto con intervenciones clínicas y tratamientos precoces, son claves para lograr resultados óptimos. Se presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Down y catarata congénita bilateral y su manejo inicial.

Cataracts are a major cause of visual impairment in the pediatric population worldwide and can significantly affect a child's neurobiological development. Congenital cataract management can become a very important problem and is one of the most important causes of blindness in developed and developing countries. Trisomy 21 is the most common chromosomal disease and it has certain phenotypic characteristics and 60% ophthalmic abnormalities, such as, ametropia, keratoconus and cataracts. The diagnosis is fundamentally clinical. Early identification, diagnosis, and appropriate clinical care are key to achieve optimal results. We present the case of a newborn with Down syndrome who was diagnosed with an early bilateral congenital cataract.

A catarata é uma das principais causas de deficiência visual na população pediátrica no mundo e pode afetar significativamente o neurodesenvolvimento de uma criança, além de constituir um problema fundamental em termos de sua gestão e é uma das causas mais relevantes de cegueira tratável em países desenvolvidos e em desenvolvimento. Trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente e tem determinadas características fenotípicas com 60% de alterações oculares, como a ametropia, ceratocone e catarata. O diagnóstico clínico e a identificação precoce do tipo de catarata, juntamente com intervenções clínicas e tratamento precoces, são fundamentais para alcançar os melhores resultados. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Down e catarata congênita bilateral e seu manejo inicial.

Enterocolitis necrosante posterior a evento aislado de taquicardia supraventricular: reporte de un caso de presentación neonatal atípica / Necrotizing enterocolitis after an isolated event of supraventricular tachycardia. Case report of atypical neonatal presentation

La taquicardia supraventricular (TSV) es la principal taquiarritmia en el recién nacido (RN) que requiere una resolución urgente. Por su parte, la enterocolitis necrosante (ECN) es la emergencia gastrointestinal más común que afecta principalmente a RN prematuros. Aunque estas se reconocen como patologías distintas, la bibliografía sugiere que los episodios de TSV pueden predisponer a los pacientes a la ECN a través de alteraciones en el flujo sanguíneo mesentérico y una disminución de la perfusión tisular. Se presenta aquí el caso clínico de un neonato prematuro que desarrolló un cuadro de ECN luego de un evento aislado de TSV con bajo gasto cardíaco

Supraventricular tachycardia (SVT) is the main tachyarrhythmia in the newborn (NB) that requires urgent resolution. Necrotizing enterocolitis (NEC) is the most common gastrointestinal emergency that mainly affects premature infants. Although these conditions are recognized as distinct pathologies, literature reports suggest that episodes of SVT may predispose patients to NEC secondary to disturbances in mesenteric blood flow and a decrease in tissue perfusion. We present here the clinical case of a premature neonate who developed NEC after an isolated SVT event with low cardiac output

Epifisiolisis distal del fémur en un recién nacido / Distal epiphysiolysis of the femur in a newborn

La separación por fractura de la epífisis del fémur distal es una lesión relativamente poco frecuente en los recién nacidos, pero se ha documentado como una complicación del parto distócico. La mayoría de los casos ocurren a nivel distal del húmero y, de manera excepcional, afectan al fémur. La epifisiolisis distal del fémur casi no está descrita en la literatura. Se localizan normalmente en el tercio superior del fémur por un movimiento de torsión de este en los partos en posición podálica e incluso en cesáreas distócicas. El diagnóstico diferencial al inicio de la exploración suele ser con artritis séptica del recién nacido. A partir de un paciente de 3 días de vida que se presenta a su control posterior al alta con tumefacción en una de sus rodillas, se plantea este difícil e infrecuente diagnóstic

Fracture separation of the epiphysis from the distal femur is a relatively rare lesion in newborns, but it has been documented as a difficult complication of labor. Most of the cases occur at the distal humeral level and exceptionally affect the femur. Epiphysiolysis of the distal femur is practically not described. They are normally located in the upper third of the femur due to a twisting movement of the femur in breech deliveries and even in difficult caesarean sections. The differential diagnosis at the beginning of the examination is usually with septic arthritis of the newborn. This difficult and infrequent diagnosis arises from a 3-day-old baby who presents for his post-discharge check-up with swelling in one of his knees.

Dilatación segmentaria intestinal. A propósito de un caso de presentación neonatal típica / Segmental dilatation of the intestine. Case report of a typical presentation in a newborn

La dilatación segmentaria intestinal es una entidad congénita extremadamente rara, caracterizada por la dilatación local del intestino que no se debe a la obstrucción distal ni a la ausencia de células ganglionares. Se presenta el caso clínico de una paciente en el período neonatal con la presentación típicamente descrita en esta enfermedad en ausencia de comorbilidades, forma clínica poco descrita en la bibliografía. Se desarrolla también la resolución quirúrgica con resección segmentaria y los hallazgos anatomopatológicos.

Segmental dilatation of the intestine is an extremely rare congenital entity characterized by a local dilation of the intestine without distal obstruction or the absence of ganglion cells. We present the case of a patient in the neonatal period with typical clinical features in absence of other comorbidities, shortly published in the bibliography. We also describe the surgical resolution and the pathological results.

Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins / Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas.Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil

f newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired.We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation