Your browser doesn't support javascript.
loading
تبين: 20 | 50 | 100
النتائج 1 - 1 de 1
المحددات
إضافة المرشحات








النطاق السنوي
1.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 57(7): 396-400, jul. 2000. ilus
مقالة ي الأسبانية | LILACS | ID: lil-286259

الملخص

Introducción. El síndrome de Jackson Weiss es una craneosinostosis sindromática asociada a otras alteraciones esqueléticas, siendo característica la afección de las extremidades inferiores. Entre las craneosinostosis sindromáticas también se encuentran los síndromes de Apert, de Crouzon y de Pfeiffer, los cuales además de presentar un fenotipo similar al síndrome de Jackson Weiss, comparten la mutación en FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2), mapeada en 10q. Casos clínicos. Se presentan 3 casos de pacientes mexicanos no emparentados entre sí, con el síndrome de Jackson Weiss, diagnosticados clínicamente y confirmados con estudios de imagen. Conclusiones. Dada la heterogeneidad fenotípica observada en estos pacientes, donde las características clínicas se sobreponen a las de otros síndromes, como la facies similar al síndrome de Crouzon, la afección articular presente en el síndrome de Apert y los ortejos anchos como en el síndrome de Pfeiffer, se postula que el síndrome de Jackson Weiss no es una entidad nosológica separada, sino parte del espectro de craneosinostosis sindromáticas.


الموضوعات
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Craniofacial Abnormalities/genetics , Craniosynostoses , Limb Deformities, Congenital/genetics , Genetic Heterogeneity , Mutation/genetics , Receptors, Fibroblast Growth Factor
اختيار الاستشهادات
تفاصيل البحث