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Abstract This study aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) within KRTAP genes in alpacas (Vicugna pacos), which play a fundamental role in defining their physico-mechanical properties and potentially the quality of alpaca fiber, the primary product of their breeding. Thirty-four KRTAP genes, as annotated in the reference genome VicPac3.1, were investigated. Utilizing the reference genome, along with nine additional genomes and reads from 300 reduced representation DNA libraries of alpacas, SNPs were identified. Minor allele frequency (MAF) and genotyping rates were computed using PLINK software, while Illumina Scores were determined for each SNP using Illumina Design Studio software. Markers meeting the criteria of MAF ≥ 0.05, genotyping rate > 45%, and Illumina Score ≥ 0.6 per SNP were selected. A total of 67 SNPs were identified within intronic, exonic, and untranslated regions of KRTAP genes. Among these, 35 SNPs were incorporated into the 76K Alpaca SNP microarray, with 32 SNPs subsequently validated in a population of 936 alpacas. In conclusion, our findings delineate SNPs within KRTAPs that hold potential utility in genome-wide association studies, thereby facilitating the integration of modern breeding technologies into alpaca breeding programs.
Resumen Este estudio tiene como objetivo identificar polimorfismos de nucleótido simple (PNSs) dentro de los genes KRTAP en alpacas (Vicugna pacos), que juegan un papel fundamental en la definición de sus propiedades físico-mecánicas y la calidad de la fibra de alpaca, producto principal de su crianza. Se investigaron treinta y cuatro genes KRTAP, tal como están anotados en el genoma de referencia VicPac3.1. Utilizando el genoma de referencia, junto con nueve genomas adicionales y lecturas de 300 bibliotecas de representación reducida de ADN de alpacas, se identificaron los PNSs. La frecuencia de los alelos menores (MAF) y las tasas de genotipificación se calcularon utilizando el software PLINK, mientras que los Illumina Score se determinaron para cada PNS utilizando el software Illumina Design Studio. Se seleccionaron marcadores que cumplían con los criterios de MAF ≥ 0.05, tasa de genotipado > 45% e Illumina Score ≥ 0.6 por PNS. Se identificaron un total de 67 PNSs dentro de regiones intrónicas, exónicas y/o no traducidas de genes KRTAP. Entre estos, se incorporaron 35 PNSs al microarray 76K Alpaca SNP, y posteriormente se validaron 32 PNSs en una población de 936 alpacas. En conclusión, nuestros hallazgos identificaron los PNSs dentro de los KRTAP que tienen una utilidad potencial en estudios de asociación de todo el genoma, facilitando así la integración de tecnologías de reproducción modernas en los programas de reproducción de alpacas.
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RESUMEN Introducción. La enfermedad isquémica del corazón (EIC) es actualmente un problema de salud pública en el Perú, y su tratamiento tiende a ser muy costoso para el sistema de salud. Objetivo. Establecer los patrones de costos de atención de las EIC en el Instituto Nacional Cardiovascular (INCOR) de la Seguridad Social en Salud del Perú (EsSalud). Métodos. Se utilizaron las bases de datos de atenciones, cirugías, egresos y valor bruto de la producción del INCOR de la población diagnosticada y atendida con EIC en el año 2019 (879 pacientes). Se estimaron los costos de las atenciones mediante costeo basado en actividad; se utilizó un modelo econométrico para establecer los determinantes de los costos, y con el método de distancia euclidiana se formaron "clústeres" con características similares para establecer patrones de costos. Resultados. El costo de atención de EIC más alto fue de 148 567 soles (US$ 44 830) para un paciente con 40 días de estancia. Fueron principales determinantes del costo de la atención la estancia hospitalaria y el número de ingresos al establecimiento. Se identificó que los "clúster" que tuvieron un costo mayor, fueron pacientes con edad de 70 y 72 años como mediana, con altos número de días de estancia y con alguna cirugía de alta complejidad. Conclusión. Los patrones de costos de la atención de la EIC estuvieron asociados a la estancia y los reingresos al establecimiento de salud. Los "clústers" con mayor costo estuvieron relacionados a la edad y complejidad de la cirugía.
ABSTRACT Introduction. Ischemic heart disease (IHD) is currently a public health problem in Peru, and its treatment tends to be very expensive for the health system. Goal. Establish the patterns of care costs of the EIC in the National Cardiovascular Institute (INCOR) of the Social Security in Health of Peru (EsSalud). Methods. The databases of care, surgeries, discharges and gross value of INCOR production of the population diagnosed and treated with IHD in 2019 (879 patients) were used. Costs of care were estimated using activity-based costing; an econometric model was used to establish the determinants of costs, and with the Euclidean distance method, "clusters" with similar characteristics were formed to establish cost patterns. Results. The highest cost of EIC care was 148 567 soles (US$ 44 830) for a patient with a 40-day stay. The main determinants of the cost of care were the hospital stay and the number of admissions to the establishment. It was identified that the "clusters" that had a higher cost were patients with a median age of 70 and 72 years, with a high number of days of stay and with some highly complex surgery. Conclusion. Cost patterns for IHD care were associated with length of stay and readmissions to the health facility. The "clusters" with the highest cost were related to age and complexity of the surgery.