الملخص
Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara, apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos, com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma família constituída pelo o casal progenitor, duas filhas e um filho. Dentre esse grupo, a mãe e as duas filhas apresentavam baixa estatura, com região frontotemporal craniana abaulada, sutura sagital proeminente principalmente no aspecto anterior, braquicefalia, discreta exoftalmia, pescoço largo e redução do diâmetro laterolateral da porção superior do tórax. Nas radiografias do crânio e tórax, foram observados em todas as três principalmente a presença de ossos wormianos na calota craniana, dentes supranumerários, anomalias de erupção dentária e clavículas ausentes ou rudimentares. Diante dos achados, o diagnóstico de displasia cleidocraniana foi estabelecido (AU)
We describe three cases of cleidoclavicular dysplasia in a family, a rare genetic syndrome, presenting autosomal dominant behavior, but with 20-40% of sporadic cases, with an estimated incidence of 1-9/ 1.000.000. The study is based on a family consisting of the parent couple, two daughters and one child. In this group, the mother and the two daughters presented a short stature, with a frontal cranial frontotemporal region, prominent sagittal suture mainly in the anterior region, brachycephaly, mild exophthalmia, broad neck and reduction of the laterolateral diameter of the upper portion of the thorax. In the radiographs of the skull and chest, the presence of Wormian bones in the skull cap, supernumerary teeth, anomalies of tooth eruption and absent or rudimentary clavicles were observed in all three. In view of the findings, the diagnosis of cleidocranial dysplasia was established.(AU)
الموضوعات
Humans , Male , Female , Child , Adult , Cleidocranial Dysplasia , Syndromeالملخص
A narcolepsia é uma doença com alta prevalência, frequentemente subdiagnosticada. Suas manifestações mais comuns, a hipersonolência e a cataplexia, muitas vezes podem simular episódios de síncope. Esta revisão tem o objetivo de esclarecer os mecanismos fisiopatológicos dessa patologia, assim como suas manifestações clínicas e seu manejo. Dessa forma, espera-se contribuir para que o médico a reconheça e a diferencie das causas mais frequentes de síncope.
الموضوعات
Humans , Narcolepsy/complications , Narcolepsy/diagnosis , Narcolepsy/history , Syncope/complications , Syncope/diagnosisالملخص
Há 15 anos a terapia de ressincronização cardíaca (TRC) é útil no tratamento coadjuvante da insuficiência cardíaca (IC) refratária ao tratamento. Estudos divulgados na literatura nesse período consolidaram sua posição como uma alternativa efetiva para tratar pacientes com IC que não apresentam resposta satisfatória à terapia convencional. Esta atualização apresrnta os principais avanços na área, com a finalidade de orientar os profissionais...