Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso / Cornea verticillata - a clinical marker of Fabry disease: case report

A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.

Fabry's disease is a rare X-linked lisosomal storage disorder of glycosphingolipid (GL) metabolism, caused by a deficiency of alpha-galactosidase A activity. The progressive accumulation of GL in tissues results in the clinical manifestations of the disease, that are more evident in hemizygous males, and include angiokeratomas, acroparesthesia, cornea verticillata, cardiac and kidney involvement, cerebrovascular manifestations. A family with Fabry's disease including 2 female patients and 3 male patients is reported. The patients were submitted to complete medical history, ophthalmological examination and alpha-galactosidase activity test. Cornea verticillata was a constant finding in all patients. This demonstrates the important role of the ophtalmological examination for the diagnosis of Fabry's disease since the eye findings are so characteristic of the disease.

Autosomal recessive anterior chamber dysgenesis

Descreve-se o caso de dois irmäos portadores de disgenesia da câmara anterior do olho associada a glaucoma, cujos genitores eram normais e consangüíneos. Um raro padräo de herança autossômico recessivo parece ser o mais provável neste caso

Displasia epifisiometafisaria condromatosa múltiple con opacidades corneales / Multiple chonchomatous epiphysealmetaphyseal dysplasia with corneal opacities

Se presentan dos casos de hermanos cuyo cuadro clínico se caracterizaba por facies grotesca, opacidades corneales, deformaciones osteoarticulares y tumoraciones para-articulares. En uno de ellos se encontraba asociada la combinación de una lesión medular y de los nervios periféricos. Los exámenes radiológicos demuestran que las lesiones osteoarticulares tomaban las epífisis y en menor grado las metáfisis de los huesos, con mucha similitud a las alteraciones descritas en las displasias óseas. Además, en el caso de mayor edad se observaron deformidades en las vértebras cervicales y dorsales de la columna vertebral. Sin embargo, la presencia de opacidades corneales, las características de las facies, la corta estatura, los hallazgos del examen histológico de la médula ósea y de las tumoraciones osteoarticulares cuyas células cartllagionosas se teñían con los colorantes para mucopolisacáridos ácidos, sugieren que este trastorno puede tratarse de una alteración del metabolismo de los mucopolisacáridos. Dentro de la clasificación actual de esta última enfermedad, el estudio clínico de estos hermanos difiere de las formas descritas. Otro hallazgo de importancia fue la presencia de condromas y osteocondromas, hecho que por otra parte no se ha encontrado ni en las displasiias óseas ni en las mucopolisacaridosis conocidas